Dịch vụ xét nghiệm và sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá sức khỏe của thai nhi, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và các bệnh lý khác.
Các loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Đây là xét nghiệm sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,…
- Siêu âm thai là phương pháp sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi trong tử cung. Siêu âm thai có thể giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi như dị tật tim, dị tật não, dị tật ống thần kinh,…
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn: Đây là xét nghiệm sử dụng mẫu máu của thai nhi hoặc mẫu mô của thai nhi để phân tích. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn có độ chính xác cao hơn xét nghiệm NIPT và siêu âm thai, nhưng có nguy cơ gây sảy thai.
Thời điểm thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Siêu âm thai: Siêu âm thai thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Lợi ích của xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
- Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và các bệnh lý khác: Xét nghiệm và sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và các bệnh lý khác của thai nhi, từ đó giúp cha mẹ có kế hoạch chăm sóc thai nhi và chuẩn bị tâm lý cho việc sinh nở.
- Tăng cơ hội sống cho thai nhi: Nếu phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, cha mẹ có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, giúp tăng cơ hội sống cho thai nhi.
- Giảm căng thẳng cho cha mẹ: Xét nghiệm và sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ yên tâm hơn về sức khỏe của thai nhi, giảm bớt căng thẳng và lo lắng trong thai kỳ.
Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
- Tất cả phụ nữ mang thai
- Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
- Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh
- Phụ nữ mắc các bệnh lý mạn tính như tiểu đường, cao huyết áp,…
- Phụ nữ bị nhiễm virus Rubella hoặc cytomegalovirus trong thai kỳ
Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
- Trước khi thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh, mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn đầy đủ về lợi ích, rủi ro và các phương pháp xét nghiệm phù hợp.
- Nếu mẹ bầu có bất kỳ thắc mắc hoặc lo lắng nào, hãy trao đổi với bác sĩ để được giải đáp.
Các loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh phổ biến
Dưới đây là các loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh phổ biến:
- Siêu âm: Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Siêu âm có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi, chẳng hạn như dị tật tim, dị tật não, dị tật ống thần kinh,… Siêu âm thường được thực hiện vào các thời điểm sau:
- Siêu âm thai đầu tiên: thường được thực hiện vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
- Siêu âm thai giữa thai kỳ: thường được thực hiện vào tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ.
- Siêu âm thai cuối thai kỳ: thường được thực hiện vào tuần thứ 28 đến tuần thứ 32 của thai kỳ.
- Xét nghiệm máu của mẹ: Xét nghiệm máu của mẹ có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,…
- Xét nghiệm Double test: thường được thực hiện vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
- Xét nghiệm Triple test: thường được thực hiện vào tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Xét nghiệm NIPT: thường được thực hiện vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Xét nghiệm nước ối: Xét nghiệm nước ối là phương pháp lấy một lượng nhỏ nước ối từ túi ối để xét nghiệm. Xét nghiệm nước ối có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền của thai nhi.
- Xét nghiệm chọc ối: Xét nghiệm chọc ối là phương pháp lấy một mẫu mô từ nhau thai để xét nghiệm. Xét nghiệm chọc ối có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền của thai nhi.
Sự lựa chọn loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi của thai phụ, tiền sử gia đình, tình trạng sức khỏe của thai phụ,… Thai phụ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về việc lựa chọn loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh phù hợp.
