Dịch vụ xét nghiệm giới tính là một xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp các cặp vợ chồng có sự chuẩn bị tốt hơn cho việc chào đón con yêu và có thể đưa ra những quyết định phù hợp về thai kỳ. Vậy, những trường hợp nào cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
1. Phụ nữ mang thai có độ tuổi cao:
- Tuổi mẹ trên 35: Nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down, tăng cao theo độ tuổi của mẹ.
- Tuổi cha trên 40: Nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh cũng tăng cao khi cha già.
2. Phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh:
- Nếu gia đình có người từng sinh con dị tật bẩm sinh, nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh của thai phụ sẽ cao hơn.
- Nếu bản thân thai phụ hoặc chồng/vợ từng mắc dị tật bẩm sinh, nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh cũng tăng cao.
3. Phụ nữ mang thai đã từng sinh con dị tật bẩm sinh:
- Nếu thai phụ đã từng sinh con dị tật bẩm sinh, nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh tiếp theo sẽ cao hơn.
- Nguy cơ này càng cao nếu thai phụ đã từng sinh con dị tật bẩm sinh do đột biến gen.
4. Phụ nữ mang thai có thai nhi bất thường trên siêu âm:
- Nếu siêu âm thai phát hiện bất thường ở thai nhi, thai phụ nên được tư vấn để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
- Một số bất thường trên siêu âm có thể là dấu hiệu của dị tật bẩm sinh, ví dụ như:
- Dị tật tim bẩm sinh
- Dị tật ống thần kinh
- Dị tật về hệ tiết niệu
- Dị tật về chi
5. Phụ nữ mang thai có các yếu tố nguy cơ khác:
- Tiếp xúc với các tác nhân gây hại trong thai kỳ, ví dụ như:
- Tia X
- Thuốc hóa học
- Chất độc hại
- Virus Rubella
- Mắc các bệnh mãn tính, ví dụ như:
- Tiểu đường
- Cao huyết áp
- Bệnh tim mạch
- Bệnh hen suyễn
6. Trường hợp thai phụ mong muốn:
Bất kỳ thai phụ nào cũng có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có được thông tin về sức khỏe thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp thai phụ an tâm hơn về thai kỳ và có thể đưa ra những quyết định phù hợp về việc chăm sóc thai nhi.
7. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
Có hai phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến:
- Xét nghiệm máu mẹ: Xét nghiệm này sử dụng một mẫu máu nhỏ của thai phụ để phân tích DNA của thai nhi và phát hiện các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm máu mẹ có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
- Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing): Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng một mẫu máu nhỏ của thai phụ để phân tích DNA của thai nhi và phát hiện các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
8. Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có thể phát hiện nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, không thể khẳng định thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không.
- Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh nghi ngờ cao, thai phụ cần được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín để đảm bảo độ chính xác của kết quả.
9. Kết luận:
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các cặp vợ chồng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh nếu có các yếu tố nguy cơ nêu trên. Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc